Investigadores de la Universidad de Stanford descubren genes relacionados con el autismo
Un avance en la comprensión del autismo
Utilizando herramientas de alta tecnología, investigadores de la Universidad de Stanford han logrado simular el desarrollo del cerebro en un entorno de laboratorio. Como resultado de una década de trabajo, han descubierto varias docenas de genes que interfieren con pasos cruciales en el proceso y que pueden estar relacionados con el autismo. Este trastorno del desarrollo afecta aproximadamente a uno de cada 36 estadounidenses, limitando su capacidad para comunicarse e interactuar con los demás.
Un paso hacia futuros tratamientos
Los hallazgos, publicados en la revista Nature, podrían allanar el camino para el diseño de tratamientos que permitan un desarrollo sin problemas de estas fases del cerebro. Durante años, los científicos han teorizado que una causa del autismo podría ser un desequilibrio entre dos tipos de células nerviosas en la corteza cerebral, la región responsable de procesos cognitivos superiores. Este estudio profundiza en esta teoría, demostrando que un equilibrio adecuado requiere más interneuronas inhibidoras.
El proceso de desarrollo del cerebro
Durante el desarrollo fetal, estas células nerviosas comienzan en una región profunda del cerebro llamada subpalio y migran lentamente hacia la corteza cerebral. Este proceso ocurre desde la mitad de la gestación hasta el segundo año de vida del bebé. Sergiu Pasca, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento de la Universidad de Stanford, lideró el estudio en colaboración con investigadores de la Universidad de California en San Francisco y la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.
Identificación de genes relacionados con el autismo
El equipo de investigación probó 425 genes previamente relacionados con trastornos del desarrollo neurológico para determinar cuáles de ellos interfieren con la generación y migración de interneuronas. Entre los genes identificados, se encontraron aquellos relacionados con el autismo. Este descubrimiento proporciona una base sólida para futuras investigaciones y el desarrollo de terapias más efectivas para el autismo.
En resumen, el estudio realizado por investigadores de la Universidad de Stanford ha revelado nuevos genes relacionados con el autismo, lo que representa un avance significativo en la comprensión de este trastorno del desarrollo. Estos hallazgos podrían allanar el camino para el diseño de tratamientos más efectivos en el futuro, permitiendo un desarrollo adecuado del cerebro en personas con autismo.
Descubriendo los genes del autismo: Un avance en la investigación
Un nuevo estudio ha logrado avanzar en la comprensión del autismo al investigar los componentes básicos del desarrollo del cerebro. Los científicos han descubierto cómo ciertos genes afectan las células nerviosas y su capacidad para inhibir a otras células. Este hallazgo podría ayudar a comprender mejor los comportamientos asociados con el autismo y abrir nuevas vías de investigación.
Una técnica innovadora para detectar genes del autismo
Los científicos han desarrollado una técnica que les permite probar simultáneamente 425 genes relacionados con el autismo. Utilizando esta técnica, diseñaron células nerviosas que emitían un brillo verde cuando inhibían a otras células. Además, utilizaron el sistema de edición de genes CRISPR para crear células con genes específicos eliminados. Esto les permitió identificar los genes que afectan la formación y migración de las células nerviosas.
Descubriendo los genes clave
Después de examinar los perfiles genéticos de las células, los científicos identificaron 46 genes que parecen afectar a las células nerviosas que inhiben a sus vecinas. Entre estos genes, se encontró uno, llamado LNPK, que está relacionado con trastornos convulsivos. Esto respalda la teoría de que las convulsiones pueden ser el resultado de una excitación excesiva de las neuronas y una inhibición insuficiente.
Implicaciones para la investigación futura
Este estudio proporciona una base sólida para futuras investigaciones sobre el autismo y los trastornos del desarrollo neurológico. Comprender cómo los genes afectan las células nerviosas y su capacidad para inhibir a otras células es crucial para desarrollar tratamientos más efectivos y personalizados. Además, este avance en la investigación del autismo podría tener implicaciones más amplias para el campo de la neurología y la comprensión de otros trastornos neurológicos.
Investigadores realizan la prueba más grande de genes relacionados con el autismo
Utilizando grupos de células fusionadas, los investigadores llevaron a cabo una prueba sin precedentes para identificar genes relacionados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, según comentó Guo-li Ming, profesor de neurociencia y psiquiatría en la Universidad de Pensilvania. Ming describió este estudio como una «proeza» que podría conducir al desarrollo de tratamientos personalizados basados en el perfil genético de cada paciente.
El autismo como un grupo de trastornos
Los expertos enfatizan que el autismo no es una enfermedad en sí misma, sino un conjunto de trastornos. El desequilibrio neuronal es solo una de las múltiples posibles causas.
Por ejemplo, muchas personas con autismo presentan defectos en las microglías, células que regulan el desarrollo cerebral, la reparación de lesiones y el mantenimiento de las redes de procesamiento de información.
Según McPartland de Yale, los genes por sí solos no pueden explicar completamente el autismo. Es un tema complicado y fascinante. Incluso en gemelos idénticos, ambos no siempre desarrollan autismo.
Jennifer Singh, experta en autismo y profesora asociada en el Instituto de Tecnología de Georgia, señaló que se ha invertido demasiado dinero en la investigación de las bases genéticas del trastorno del espectro autista. Según un informe de 2018, el 60% de los fondos destinados a la investigación del autismo se centran en la biología y los factores de riesgo, mientras que solo el 2% aborda las necesidades a lo largo de la vida de las personas en el espectro.
Singh destacó la falta de servicios para adultos autistas, lo que crea un «precipicio» cuando ya no pueden asistir a la escuela pública. Según ella, los servicios necesarios para los adultos autistas son escasos o inexistentes.
Para el investigador Pasca, es importante estudiar la historia natural del autismo, pero también es fundamental comprender su base biológica para desarrollar tratamientos efectivos.