Descubren un nuevo autoanticuerpo relacionado con la esclerodermia y el cáncer
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria que se caracteriza por el endurecimiento de la piel, dolor muscular y articular, y alteraciones en varios órganos internos. Para un adecuado tratamiento y seguimiento de los pacientes, es fundamental contar con un diagnóstico preciso que tenga en cuenta los síntomas y la detección de autoanticuerpos que atacan las estructuras del propio cuerpo.
En algunos pacientes, sin embargo, no se logra detectar ningún autoanticuerpo que confirme el diagnóstico de esclerodermia. Un estudio liderado por los grupos de Inmunología Translacional y de Enfermedades Sistémicas del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha descubierto, mediante una técnica innovadora, un nuevo autoanticuerpo desconocido hasta ahora que se relaciona con un mayor riesgo de padecer cáncer. Los resultados de esta investigación han sido publicados en la revista «Reumatología».
Anti-NVL: el autoanticuerpo descubierto en pacientes con esclerodermia y un diagnóstico difícil
El estudio contó con la participación de 307 pacientes con esclerodermia, a quienes se les analizó la presencia de autoanticuerpos en la sangre utilizando las técnicas habituales. En 51 de ellos no se detectó ningún autoanticuerpo. Sin embargo, gracias a un nuevo protocolo desarrollado por el equipo de Vall d’Hebron, se logró identificar un autoanticuerpo desconocido hasta ahora, llamado anti-NVL. Este autoanticuerpo se encontró en un 2% de los pacientes y en casi un 10% de aquellos en los que inicialmente no se detectaba ningún otro anticuerpo.
Los investigadores estudiaron la importancia clínica de la presencia del autoanticuerpo anti-NVL y observaron que estaba presente en un subgrupo de pacientes que con frecuencia presentaban calcinosis (acumulación de calcio en los tejidos) y cáncer. Según el doctor Roger Colobran, jefe del grupo de Inmunología Translacional del VHIR, «este descubrimiento ayudará a realizar un diagnóstico más preciso de los pacientes con esclerodermia. Si sabemos que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, se puede realizar un seguimiento más exhaustivo para detectarlo de forma temprana en caso de que aparezca».
Avanzando en el conocimiento del papel de NVL
Desde el punto de vista clínico, este avance permitirá evaluar mejor a los pacientes con esclerodermia, ya que identifica un fenotipo único caracterizado por un mayor riesgo de cáncer sincrónico y la presencia de depósitos de calcio en el tejido celular subcutáneo. La doctora Carmen Pilar Simeón y el doctor Alfredo Guillén, adjuntos del Servicio de Medicina Interna y del área de Enfermedades Autoinmunitarias Sistémicas del Hospital Vall d’Hebron e investigadores principales del grupo de Enfermedades Sistémicas del VHIR, afirman que esto facilita una valoración mucho más precisa de los distintos subtipos de esclerodermia y el riesgo de presentar una alteración orgánica.
En futuros estudios, se trabajará para comprender mejor el papel de NVL, la proteína a la que atacan los anticuerpos recientemente identificados, en el desarrollo de las neoplasias. Asimismo, aunque los resultados apuntan a que este autoanticuerpo se encuentra solo en pacientes con esclerodermia, se realizarán pruebas en otras enfermedades autoinmunitarias para confirmar su especificidad.
Una técnica innovadora para la detección de anticuerpos
Tradicionalmente, la detección de nuevos autoanticuerpos en enfermedades como la esclerodermia y otras relacionadas se realiza mediante técnicas de laboratorio complejas que requieren el uso de marcadores radiactivos. Sin embargo, este estudio se basó en el uso de un protocolo de inmunoprecipitación de proteínas que no requiere radioactividad y facilita el trabajo en el laboratorio. Según Janire del Perú, facultativa del Servicio de Inmunología del Hospital Universitari Vall d’Hebron e investigadora del grupo de Inmunología Translacional del VHIR, «esto permitirá que otros laboratorios puedan implementar esta técnica y avanzar en el diagnóstico de la esclerodermia».
Por el momento, este protocolo, basado en una técnica que recibió el Premio Nobel de Química en 2022, solo está disponible en Vall d’Hebron debido a su complejidad. Actualmente, el centro ya puede detectar autoanticuerpos anti-NVL en pacientes y también recibe muestras de otras instituciones para su análisis.
Artículo de referencia: «El autoanticuerpo similar a una proteína que contiene valosina antinuclear se asocia con calcinosis y un mayor riesgo de cáncer en la esclerosis sistémica».