Equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Centro de Investigación Cerebral Beta de Barcelona caracteriza la predisposición genética al Alzheimer en etapas preclínicas
El equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Centro de Investigación Cerebral Beta de Barcelona (BBRC) ha logrado caracterizar la predisposición genética al Alzheimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad. Esto significa que se han identificado cambios cerebrales y biomarcadores asociados al proceso degenerativo antes de que aparezcan los síntomas evidentes.
Esta investigación, liderada por la Dra. Natalia Vilor-Tejedor, investigadora senior del estudio y líder del equipo, ha sido publicada en la revista científica Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. Los datos utilizados provienen de la cohorte Alfa, impulsada por la Fundación «la Caixa» y formada por más de 2.700 participantes sin alteraciones cognitivas, así como del Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI).
Beneficios de la caracterización genética
Aunque la genética solo es responsable directa del Alzheimer en el 1% de los casos, caracterizar la predisposición genética permitirá una atención médica y prevención más personalizada. Además, facilitará la selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético. La Dra. Natalia Vilor-Tejedor destaca que «esta caracterización nos permite obtener un perfil más completo de los participantes del estudio, y así facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y predicción de respuesta al tratamiento».
Medidas de predisposición genética más allá del gen APOE
El gen APOE es el principal factor de riesgo genético de Alzheimer, pero existen otras variables que influyen en la predisposición genética a desarrollar la enfermedad. Conocer en detalle estos factores no modificables permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables. El equipo de investigación ha calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el Alzheimer y otros trastornos neurológicos, lo que permite estimar la predisposición genética de una persona a desarrollar la enfermedad.
Los resultados de esta investigación proporcionarán información sobre cómo la predisposición genética al Alzheimer interactúa con otros factores de riesgo, influyendo en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de los síntomas. También permitirán una mejor comprensión de los mecanismos biológicos asociados a los procesos neurodegenerativos.
Más de 2.500 participantes de la cohorte Alfa
El equipo de investigación ha analizado los datos de 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que sigue a personas sanas entre 45 y 75 años, en su mayoría descendientes de personas con Alzheimer. Se ha encontrado que los participantes del BBRC, especialmente aquellos con alteraciones de la proteína amiloide, presentan una distribución en la predisposición genética de Alzheimer similar a la de los grupos clínicos. Esto caracteriza aún más la cohorte Alfa para estudiar los cambios patológicos tempranos del Alzheimer.
El Barcelona Beta Brain Research Center (BBRC) es el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, dedicado a la prevención de la enfermedad de Alzheimer y al estudio de las funciones cognitivas afectadas en el envejecimiento sano y patológico.
Referencia bibliográfica:
Vilor-Tejedor, N., Genius, P., Rodríguez-Fernández, B., et al. ‘Caracterización genética del estudio ALFA: Descubriendo perfiles genéticos en el continuo del Alzheimer’. Alzheimer y demencia. DOI: 10.1002/alz.13537