desencadenan la UPR en las células ciliadas del oído interno, lo que finalmente conduce a la muerte de estas células. Esto explica por qué los ratones con mutaciones en TMTC4 perdían la audición después de madurar.Estos hallazgos son significativos porque sugieren que la UPR puede estar involucrada en varias formas de sordera, incluida la pérdida de audición relacionada con el envejecimiento y la exposición a ruidos fuertes o ciertos medicamentos.Los investigadores también mencionan que existen fármacos que bloquean la UPR y han demostrado detener la pérdida de audición en animales de laboratorio. Por lo tanto, estos resultados resaltan la necesidad de probar estos fármacos en personas que corren el riesgo de perder la audición.El doctor Dylan Chan, coautor principal del estudio, enfatiza que estos hallazgos son un gran avance en la comprensión de la pérdida de audición y señala que TMTC4 es un gen de la sordera humana. Además, destaca que la UPR es una diana para prevenir la sordera.En resumen, esta investigación ha revelado que las mutaciones en el gen TMTC4 desencadenan la UPR en las células ciliadas del oído interno, lo que lleva a la pérdida de audición. Estos hallazgos proporcionan una base para prevenir la sordera y sugieren que la UPR puede ser un objetivo para desarrollar tratamientos contra la pérdida de audición

Descubren gen que relaciona la sordera con la muerte celular en el oído interno

Investigadores de la Universidad de California-San Francisco (UCSF), en Estados Unidos, han realizado un importante descubrimiento que podría abrir nuevas oportunidades para prevenir la pérdida de audición en los seres humanos. Han identificado un gen que está relacionado con la muerte celular en el oído interno, lo que podría ayudar a evitar la sordera.

Un avance en la comprensión de la pérdida de audición

La pérdida de audición puede ser causada por diversos factores, como ruidos fuertes, el envejecimiento y ciertos medicamentos. Hasta ahora, las soluciones para esta condición eran limitadas, como el uso de audífonos o implantes cocleares. Sin embargo, los científicos de la UCSF han logrado un «gran avance» en la comprensión de lo que sucede en el oído interno durante la pérdida de audición, sentando las bases para prevenir esta condición.

La investigación, publicada en la revista ‘Journal of Clinical Investigation Insight’, ha relacionado estudios en animales sobre la pérdida de audición con un tipo raro de sordera hereditaria en humanos. En ambos casos, las mutaciones en el gen TMTC4 desencadenan un efecto dominó molecular conocido como respuesta a proteínas desdobladas (UPR), que conduce a la muerte de las células ciliadas del oído interno.

Curiosamente, se ha descubierto que la pérdida de audición causada por exposición a ruidos fuertes o ciertos fármacos, como el cisplatino utilizado en quimioterapia, también está relacionada con la activación de la UPR en las células ciliadas. Esto sugiere que la UPR puede estar involucrada en varias formas diferentes de sordera.

Posibles soluciones para prevenir la sordera

Existen varios fármacos que bloquean la UPR y detienen la pérdida de audición en animales de laboratorio. Los investigadores enfatizan la importancia de probar estos fármacos en personas que corren el riesgo de perder la audición. Según el doctor Dylan Chan, coautor principal del estudio y director del Centro de Comunicación Infantil (CCC) del Departamento de Otorrinolaringología de la UCSF, «millones de adultos estadounidenses pierden audición cada año debido a la exposición al ruido o al envejecimiento, pero hasta ahora era un misterio qué estaba fallando». Ahora, con los nuevos hallazgos, se tiene evidencia sólida de que TMTC4 es un gen relacionado con la sordera humana y que la UPR es un objetivo para prevenir

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