2024-01-13 17:00:00
En collaboration avec des chercheurs du Francis Crick Institute et de l’Université de York, ils ont développé une nouvelle technique pour identifier les premières personnes connues ayant souffert de divers troubles génétiques affectant le nombre de chromosomes sexuels.
Les résultats ont été publiés aujourd’hui dans Communications Biology.
L’ADN humain est disposé en paires de molécules appelées chromosomes. Les chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe génétique d’une personne, sont nommés X et Y. Habituellement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et Y (XY).
Parfois, les cellules d’une personne possèdent un chromosome supplémentaire ou manquant. Si cela se produit au niveau des chromosomes sexuels, cela peut entraîner des différences telles qu’un retard de développement ou des changements de taille autour de la puberté.
Dirigée par le Francis Crick Institute, l’équipe de recherche a développé une nouvelle technique pour mesurer plus précisément le nombre de chromosomes dans les génomes anciens.
La nouvelle méthode a été utilisée pour identifier un nourrisson atteint du syndrome de Down (où une personne possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux) datant de l’âge du fer.
Ils ont également identifié la première personne préhistorique atteinte du syndrome de Turner en mosaïque (où l’un des chromosomes X chez une femme est manquant ou partiellement manquant), qui vivait il y a environ 2 500 ans.
Plus la première personne connue atteinte du syndrome de Jacob (où un homme a un chromosome Y supplémentaire, XYY), au début de la période médiévale, et trois personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, où un homme a un chromosome X supplémentaire, XXY, sur une gamme de périodes.
Oxford Archaeology et ses partenaires du projet ont travaillé pour identifier des échantillons appropriés de restes humains récupérés au cours d’investigations archéologiques au Magdalen College d’Oxford et au Trinity Burial Ground à Hull.
Kakia Anastasiadou, doctorant au laboratoire de génomique ancienne du Crick et premier auteur de l’étude, a déclaré : « En mesurant avec précision les chromosomes sexuels, nous avons pu montrer la première preuve préhistorique du syndrome de Turner il y a 2 500 ans, et la plus ancienne connue. incidence du syndrome de Jacob il y a environ 1 200 ans.
«Il est difficile d’avoir une image complète de la façon dont ces individus ont vécu et interagi avec leur société, car ils n’ont pas été retrouvés avec des biens ou dans des tombes inhabituelles, mais cela peut permettre de mieux comprendre comment les perceptions de l’identité de genre ont évolué au fil du temps.»
Rick Schulting, professeur d’archéologie scientifique et préhistorique à l’Université d’Oxford, a ajouté : « Les résultats de cette étude ouvrent de nouvelles possibilités passionnantes pour l’étude du sexe dans le passé, dépassant les catégories binaires d’une manière qui serait impossible sans les progrès réalisés dans l’analyse de l’ADN ancien.
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