2024-03-20 11:16:16
Todas las mañanas, Victoria Rasberry se levanta antes de las 6 am, camina hasta el dormitorio al final del pasillo y ayuda a su hija Addi, de 8 años, a deslizarse dentro de un conjunto de artilugios que exprimen y succionan la mucosidad espesa que amenaza constantemente con cerrarle las vías respiratorias. . Le da el desayuno a Addi a través de una sonda estomacal y se asegura de que tenga la combinación adecuada de los 28 medicamentos diferentes necesarios para mantenerla libre de dolor, infecciones y convulsiones. En algún momento, los otros cinco hijos de Rasberry se despertarán y comenzarán a prepararse para la escuela, incluido el menor, Oliver. A sus 3 años y medio, es el típico niño pequeño: siempre corre, ríe y se mete en cosas. Nunca sabrías que él y Addi nacieron con la misma mutación acechando en su ADN, un problema genético que causa una enfermedad neurodegenerativa fatal llamada leucodistrofia metacromática o MLD.
“Cuando Addi tenía esta edad, había perdido la capacidad de hablar y ya usaba un ventilador para dormir por la noche”, dijo Rasberry. “Es sorprendente ver qué tan bien le está yendo a Ollie en comparación. Y todo se debe a la terapia génica”.
Hace tres años, cuando Ollie tenía sólo 6 meses, él y Victoria viajaron desde su casa en Texas a Milán para recibir un tratamiento de terapia genética que agrega una versión saludable del gen defectuoso a las propias células madre de los pacientes. En ese momento, viajar al extranjero para recibir la terapia, fabricada por Orchard Therapeutics y aprobada en Europa en 2021, era la única opción para las familias afectadas por MLD. Pero pronto también estará disponible en EE. UU.
Obtenga acceso ilimitado a periodismo galardonado y eventos exclusivos.
Suscribir
#Esta #terapia #génica #tiene #precio #récord #millones #dólares #Son #niños #salvados