2024-03-20 16:49:13
Según los científicos, una biopsia de piel simple y mínimamente invasiva podría ayudar a diagnosticar la enfermedad de Parkinson y otros trastornos progresivos del sistema nervioso en las etapas más tempranas.
La prueba busca alfa-sinucleína fosforilada (P-SYN), una proteína anormal asociada con ciertos trastornos cerebrales degenerativos.
Los resultados mostraron que el 93 por ciento de las personas con Parkinson tuvieron una biopsia de piel positiva para P-SYN, en comparación con los controles.
Los hallazgos, publicados en la revista Jama, generan esperanzas de utilizar biopsias para el diagnóstico temprano del Parkinson y acelerar el desarrollo de fármacos.
La prueba también es capaz de detectar otros trastornos asociados con la proteína alfa-sinucleína anormal, como la demencia con cuerpos de Lewy, que presenta síntomas como problemas con las capacidades mentales y lentitud de movimientos; atrofia multisistémica: una afección poco común que causa daño gradual a las células nerviosas; y falla autonómica pura, un trastorno menos común con síntomas como desmayos y caída de la presión arterial al ponerse de pie.
Alrededor de 10 millones de personas padecen Parkinson en todo el mundo y se cree que 153.000 viven con esta enfermedad en el Reino Unido.
Puede ser difícil de diagnosticar porque actualmente no existe ninguna prueba y los síntomas (como temblores, problemas leves de memoria y pensamiento y problemas para dormir) varían de persona a persona y a menudo pueden confundirse con otras enfermedades.
Investigaciones anteriores realizadas por el equipo han demostrado que esta técnica es capaz de distinguir entre el Parkinson y la atrofia multisistémica, lo que ofrece esperanza para controlar enfermedades «que parecen clínicamente similares pero tienen pronósticos muy diferentes».
Para obtener más información, los investigadores inscribieron a 428 personas, de entre 40 y 99 años, con un diagnóstico clínico de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy, atrofia multisistémica e insuficiencia autonómica pura.
Cada persona se sometió a tres biopsias de piel de 3 mm tomadas del cuello, la rodilla y el tobillo.
Aquellos con demencia con cuerpos de Lewy y atrofia multisistémica e insuficiencia autonómica pura dieron un 96%, un 98% y un 100% de resultados positivos para la proteína anormal, dijeron los investigadores.
El autor principal Roy Freeman, director del Centro de Trastornos de los Nervios Autónomos y Periféricos del Centro Médico Beth Israel Deaconess en EE.UU. y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard, dijo que el equipo estaba «encantado con la precisión de esta prueba de diagnóstico».
Y añadió: «La enfermedad de Parkinson y su subgrupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas muestran una progresión gradual, pero la alfa-sinucleína está presente en la piel incluso en las primeras etapas».
El equipo dijo que se necesita más investigación para validar los hallazgos y caracterizar el «papel potencial de la detección de P-SYN en la biopsia de piel en la atención clínica».
Al comentar sobre el estudio, la Dra. Katherine Fletcher, líder de comunicaciones de investigación en Parkinson’s UK, dijo: «Este estudio es uno de muchos que buscan encontrar una manera sencilla de identificar y medir de manera precisa y objetiva condiciones neurodegenerativas como el Parkinson.
“Actualmente, no existe ninguna prueba de diagnóstico definitiva para el Parkinson, lo que conduce a una alta tasa de diagnósticos erróneos, particularmente debido a la superposición de síntomas con afecciones como la demencia con cuerpos de Lewy, la atrofia multisistémica y la insuficiencia autonómica pura.
“Sin embargo, la prueba aún necesita perfeccionarse para comprender mejor su precisión y sensibilidad para detectar las diferentes condiciones y en qué etapa.
«La investigación sobre este tipo de pruebas es enormemente importante no sólo para mejorar el diagnóstico sino también para ayudar a acelerar la búsqueda de nuevos y mejores tratamientos para transformar las vidas de quienes viven con Parkinson».
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