Una nueva terapia genética frena la ELA en un paciente sueco

ELA significa esclerosis lateral amiotrófica y es una enfermedad incurable. La enfermedad destruye las células nerviosas del cerebro y la médula espinal y la mayoría de las personas afectadas mueren en unos pocos años. Pero una nueva terapia genética puede retardar el curso de la enfermedad en pacientes con cierta variante hereditaria de ELA. Esto se aplica a aproximadamente el 6 por ciento de los pacientes con ELA cuya enfermedad se debe a una mutación en el gen SOD1.

Uno de los pacientes a los que ha ayudado la nueva terapia genética es un sueco de unos 30 años. Cuatro años después de su diagnóstico, gracias a la terapia génica, puede subir escaleras, hablar y llevar una vida activa.

– Es un avance que demuestra que es posible producir un fármaco que frene claramente el desarrollo de la enfermedad, afirma Peter Andersen, médico jefe de neurología y profesor del departamento de ciencia clínica de la Universidad de Umeå.

Lleva 30 años investigando la ELA y ha contribuido al desarrollo de la nueva terapia genética. Entre otras cosas, ha mapeado familias suecas con la mutación hereditaria en el gen SOD1.

La mutación hace que la proteína del mismo nombre se agrupe. La terapia génica evita que se forme la proteína defectuosa al bloquear la molécula mensajera ARNm que, de otro modo, indicaría a la célula que produzca SOD1.

El hombre de 30 años pertenece a una de las familias mapeadas y varios de sus familiares han fallecido a causa de ELA.

– Cuando en abril de 2020 tuvo los primeros síntomas, nos aseguramos de que se le permitiera venir aquí a Umeå y pudimos diagnosticarle ELA en una fase temprana, afirma Peter Andersen, quien también se aseguró de que se le permitiera al hombre para unirse a un estudio clínico de la nueva terapia génica.

El fármaco, con el principio activo tofersen, ha sido desarrollado por la empresa farmacéutica Biogen y se administra mediante inyección en la columna cada cuatro semanas. Peter Andersen describe el efecto en el sueco como sensacional.

– El pronóstico era que viviría como mucho dos años, por lo que le ha ido mejor de lo esperado y esto demuestra que los fármacos frenan claramente la progresión de la enfermedad.

El sueco no es el único paciente de ELA con la mutación SOD1 al que la terapia génica ha ayudado. El resultado Los resultados del ensayo clínico muestran que el curso de la enfermedad también se ralentizó en otros participantes.

Según Peter Andersen, cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el efecto. En un nuevo estudio clínico, también se administra tratamiento a personas que portan el gen SOD1 defectuoso pero cuya enfermedad aún no ha estallado. Los pacientes suecos también están incluidos en el nuevo estudio, que se extenderá hasta 2027.

En febrero, la Agencia Europea de Medicamentos hizo una declaración positiva sobre el tofersen. El medicamento ya ha sido aprobado en EE.UU. con el nombre de Qalsody.

A la espera de la aprobación en Europa, los médicos pueden recetar Qalsody bajo licencia a través de un programa de «acceso temprano». En Suecia, sin embargo, el organismo conjunto de las regiones para la introducción nacional de nuevas terapias, el Consejo NT, recomendado que Qalsody no debería expedirse con una licencia antes de que se haya realizado una «evaluación adicional».

Peter Anderson critica la recomendación del NT Council y quiere que todos los pacientes con la variante SOD1 de ELA tengan acceso al medicamento.

– Los resultados son tan buenos que considero poco ético no administrar el medicamento a los pacientes como se hace en Alemania y en muchos otros países de Europa. Los pacientes suecos deberían tener la misma oportunidad.

Se están desarrollando más terapias genéticas similares que también se dirigen a pacientes de ELA con otros cambios genéticos. Sin embargo, los tratamientos sólo pueden frenar la enfermedad, que requiere un tratamiento de por vida.