2024-05-09 10:07:04
Una niña británica ha recuperado su audición después de convertirse en la primera persona en el mundo en participar en un nuevo e innovador ensayo de terapia genética.
Opal Sandy, de 18 meses, nació completamente sorda debido a una enfermedad de neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro.
Ahora, gracias a una terapia genética «única y lista» que se está probando en el Reino Unido y en todo el mundo, la audición de Opal es casi normal e incluso podría mejorar aún más.
La niña, de Oxfordshire en Inglaterra, que tiene una forma genética de neuropatía auditiva, fue tratada en el Hospital Addenbrooke, que forma parte de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge.
El profesor Manohar Bance, cirujano de oído del fideicomiso e investigador jefe del ensayo, dijo a la agencia de noticias PA que los resultados fueron «mejores de lo que esperaba» y pueden curar a los pacientes con este tipo de sordera.
Dijo: «Tenemos resultados (con Opal) que son muy espectaculares, muy cercanos a la restauración de la audición normal. Así que esperamos que pueda ser una cura potencial».
La neuropatía auditiva puede ser causada por una falla en el gen OTOF, que es responsable de producir una proteína llamada otoferlina. Esto permite que las células del oído se comuniquen con el nervio auditivo.
Para superar el defecto, la terapia génica de la «nueva era», de la empresa de biotecnología Regeneron, entrega una copia funcional del gen al oído.
En el caso de Opal, recibió una infusión que contenía el gen funcional en su oído derecho durante una cirugía en septiembre pasado.
Sus padres, Jo y James, notaron mejoras en su audición en sólo cuatro semanas, pero los resultados fueron particularmente impresionantes 24 semanas después.
El profesor Bance dijo: «En términos de poder escuchar sonidos suaves (como un susurro suave), puede oír casi de manera normal para su edad.
«Ahora no sabemos si puede entender el habla de la misma manera porque es demasiado pequeña, pero ciertamente puede responder a sonidos suaves».
El profesor Bance dijo que la audición de Opal ahora está «cerca de la normalidad» y añadió: «Esperamos que vuelva a la normalidad en la próxima prueba».
Añadió que el tratamiento es «una terapia única, así que ojalá tengas tu tratamiento y luego vuelvas a tu vida».
Un segundo niño también recibió el tratamiento de terapia génica en los hospitales de la Universidad de Cambridge, con resultados positivos observados recientemente, seis semanas después de la cirugía.
La fase general del ensayo Chord 1/2 consta de tres partes, en las que tres niños sordos, incluido Opal, reciben una dosis baja de terapia genética en un solo oído.
Un grupo diferente de tres niños recibirá una dosis alta en un lado. Luego, si se demuestra que es seguro, más niños recibirán una dosis en ambos oídos al mismo tiempo.
Se está reclutando para el ensayo hasta 18 jóvenes del Reino Unido, España y Estados Unidos y se les hará un seguimiento durante cinco años.
Respecto al éxito del caso de Opal, el profesor Bance dijo: «Toda mi vida, la terapia génica ha estado a ‘cinco años’, y llevo practicando unos 30 años.
«Así que, para mí, era casi irreal que este momento hubiera llegado.
«Fue simplemente el hecho de que hemos estado escuchando sobre esto durante tanto tiempo, y ha habido tanto trabajo, décadas de trabajo… para finalmente ver algo que realmente funcionó en humanos… Fue bastante espectacular y un poco realmente impresionante.
«Se sintió muy especial».
Actualmente, el tratamiento de referencia para la neuropatía auditiva son los implantes cocleares.
A Opal le colocaron uno en la oreja izquierda al mismo tiempo que se sometía a terapia genética en el oído derecho, para asegurarse de que pudiera oír lo antes posible.
Sin embargo, según el profesor Bance, los implantes pueden tener limitaciones, como la dificultad para filtrar el ruido de fondo cuando varias personas hablan.
Como resultado, los científicos han estado trabajando en terapias genéticas experimentales para avanzar en este campo.
Opal es la primera paciente a nivel mundial en recibir la terapia Regeneron y «es la más joven a nivel mundial que se ha realizado hasta la fecha, hasta donde sabemos», dijo el profesor Bance.
China también ha estado trabajando para atacar el mismo gen, con resultados positivos, aunque el profesor Bance dijo que el suyo utiliza una tecnología diferente y un modo de administración ligeramente diferente.
Los médicos de Filadelfia también informaron de buenos resultados con un tipo de terapia genética en un niño de 11 años que fue operado después de Opal.
El profesor Bance dijo que cree que el ensayo es «sólo el comienzo de las terapias genéticas», y añadió: «Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera.
Dijo que podría tomar un tiempo hasta que más niños se beneficien de la terapia génica, dependiendo de qué tan rápido el ensayo pueda inscribir pacientes, los costos para el NHS y si se puede ampliar.
La cirugía de Opal, que se llevó a cabo bajo anestesia general, fue muy similar a la colocación de un implante coclear, continuó el profesor Bance.
«Básicamente, encontramos el oído interno, lo abrimos e infundimos el tratamiento, en este caso particular usando un catéter, durante 16 minutos.
«Tenemos que hacer un orificio de liberación en otra parte del oído para dejar salir el tratamiento porque tiene que atravesar todo el oído.
«Y luego simplemente reparamos y cerramos, por lo que en realidad es un método muy similar al implante coclear, excepto que no colocamos el implante».
La terapia genética utilizada en el ensayo Chord se llama DB-OTO y es específicamente para niños con mutaciones OTOF.
Se utiliza un virus modificado e inofensivo para transportar el gen funcional, lo que permite que el material genético llegue a células específicas para restaurar la función auditiva.
El profesor Bance estima que alrededor de 20.000 personas en EE. UU., Alemania, Francia, Italia, España y el Reino Unido padecen neuropatía auditiva debido a mutaciones OTOF.
Los niños con una variación en el gen OTOF nacen con una pérdida auditiva de severa a profunda, pero a menudo pasan las pruebas de detección de audición en recién nacidos y las personas creen que pueden oír.
Martin McLean, asesor principal de políticas de la Sociedad Nacional de Niños Sordos, dijo: «Muchas familias acogerán con agrado estos avances y esperamos conocer los resultados a largo plazo para los niños tratados.
«Este ensayo nos enseñará más sobre la eficacia de la terapia génica en aquellos casos en los que la sordera tiene una causa genética específica.
«Nos gustaría enfatizar que, con el apoyo adecuado desde el principio, la sordera nunca debería ser una barrera para la felicidad o la realización.
«Como organización benéfica, apoyamos a las familias para que tomen decisiones informadas sobre las tecnologías médicas, para que puedan brindar a sus hijos sordos el mejor comienzo posible en la vida».
Los resultados del estudio Chord se presentaron ayer en la conferencia de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular en Baltimore, Estados Unidos.
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