2024-06-08 12:00:01
Esta imagen cortesía del Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan muestra al Dr. Yilai Shu examinando a un paciente joven en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan en esta imagen tomada el 17 de abril de 2024.
Zhu Yangyang balbucea como el típico niño feliz de tres años, llamando a «mamá» y «papá» y nombrando colores con precisión, un logro notable teniendo en cuenta que hace apenas unos meses estaba completamente sordo.
Es uno de los cinco niños cuya audición fue restaurada mediante una nueva y revolucionaria terapia genética en un ensayo clínico dirigido por investigadores chinos y estadounidenses, que ofrece una nueva esperanza para aquellos que nacen con una rara mutación genética.
La madre de Yangyang, Chang Yiyi, dice que se conmovió hasta las lágrimas cuando se dio cuenta, unas tres semanas después del tratamiento en septiembre pasado, que Yangyang podía oírla llamar a la puerta.
«Me escondí en un armario y lo llamé, ¡y aun así respondió!» dijo a la – en una entrevista desde Shanghai.
Los resultados del estudio, publicado el miércoles en la prestigiosa revista Nature Medicine, marcan la primera vez que el procedimiento se realiza en ambos oídos. Esto condujo a mejoras significativas en la percepción del habla y la capacidad de localizar la fuente de los sonidos en comparación con el tratamiento en un solo oído.
«Este es absolutamente un punto de inflexión», dijo a la – Zheng-Yi Chen, autor principal del estudio en los laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear, añadiendo que las empresas están realizando ensayos clínicos, dos de ellos en Boston, con el objetivo de avanzando hacia la aprobación regulatoria.
«Si los resultados se mantienen, sin complicaciones, creo que dentro de tres a cinco años podría ser un producto médicamente aprobado», añadió.
mutación rara
Hay alrededor de 26 millones de personas en todo el mundo con formas genéticas de sordera, y esta terapia particular se centra en las personas que nacen con una mutación del gen OTOF, aproximadamente entre el dos y el ocho por ciento de los casos de sordera hereditaria.
Este defecto significa que no pueden producir la proteína otoferlina, que es necesaria para que las células ciliadas del oído interno conviertan las vibraciones del sonido en señales eléctricas que puedan enviarse al cerebro.
El tratamiento consiste en inyectar un virus modificado en el oído interno que introduce de contrabando una versión funcional del gen OTOF, restaurando la audición.
Cuando se dieron cuenta de que Yangyang podía oír por primera vez, «toda la familia lloró», incluidas la madre y la abuela de Yangyang, dijo el autor principal del estudio, Yilai Shu, del Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan en Shanghai.
Chang, una ama de casa de 26 años, dijo que cuidar de su hijo se ha vuelto mucho más fácil desde que comenzó a desarrollar habilidades lingüísticas, y la familia espera pronto trasladarlo de una escuela de rehabilitación del habla a un jardín de infantes tradicional.
Más objetivos genéticos
Shu dirigió el equipo de investigación que administró la primera terapia génica OTOF en 2022, siendo pionero en un tratamiento que desde entonces se ha administrado a más niños en todo el mundo, incluidos Estados Unidos y el Reino Unido.
Tratar ambos oídos plantea nuevos desafíos, explicó a la -. Duplicar los procedimientos quirúrgicos aumentó el riesgo de efectos secundarios.
Sin embargo, una dosificación cuidadosa minimizó la respuesta inmunitaria y sólo se observaron efectos secundarios de leves a moderados, como fiebre, vómitos y recuentos de glóbulos blancos ligeramente elevados.
Los cinco niños, que tenían edades comprendidas entre uno y 11 años, vieron mejoras importantes.
Dos de ellos adquirieron la capacidad de apreciar la música (una señal acústica más compleja) y bailaron alegremente en vídeos grabados para el estudio.
Sorprendentemente, incluso el niño de 11 años ha adquirido cierta capacidad para comprender el habla, aunque se esperaba que sería demasiado tarde para que el cerebro adquiriera esta capacidad si nunca antes había percibido el sonido.
«Eso realmente demuestra que nuestro cerebro tiene una plasticidad que tal vez dure mucho más de lo que pensábamos originalmente», dijo Chen. El ensayo clínico está en curso y los participantes serán monitoreados para un seguimiento a largo plazo.
Más información:
Wang, H., Chen, Y., Lv, J. et al. Terapia génica bilateral en niños con sordera autosómica recesiva 9: resultados del ensayo de un solo grupo. Nat Med (2024). doi.org/10.1038/s41591-024-03023-5
© 2024 –
Citación: ‘Toda la familia lloró’: la nueva terapia genética ofrece esperanza para los niños sordos (2024, 8 de junio) recuperado el 9 de junio de 2024 de
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