2024-06-14 09:11:10
Existen algunas preocupaciones en torno a la herramienta de edición de genes CRISPR, pero un estudio reciente que involucra esta herramienta mostró resultados positivos para ayudar a los pacientes con un trastorno ocular poco común.
La edición genética es un sector de vanguardia de la investigación sanitaria y tiene el potencial de abordar diversas enfermedades; un estudio reciente muestra su potencial para restaurar la visión.
El estudio involucró CRISPR, una herramienta de edición de genes que ha sido fuente de asombro y controversia durante años. Los partidarios de la herramienta dicen que es muy prometedora para erradicar varias enfermedades terribles, como la enfermedad de Huntington, o detectar los objetivos adecuados para tratar el cáncer de pulmón.
Pero existen preocupaciones en torno a esta herramienta, ya que un estudio demostró que CRISPR puede causar daños irreparables a las células y mutaciones imprevistas.
A pesar de las preocupaciones, los investigadores continúan encontrando resultados prometedores al utilizar esta herramienta de edición de genes. Un estudio reciente mostró resultados positivos cuando se trata de utilizar CRISPR para tratar enfermedades oculares genéticas.
El profesor Mark Pennesi fue uno de los investigadores involucrados en este estudio. Es director de genética oftálmica en la Retina Foundation y profesor de oftalmología en la Oregon Health and Science University.
En declaraciones a SiliconRepublic.com durante el Congreso Mundial Internacional de Retina en Dublín, Pennesi dijo que el estudio se centró en 14 personas con una forma de amaurosis congénita leber, una enfermedad ocular genética grave que tiene graves impactos en la visión.
«Estos pacientes nacen con una pérdida grave de la visión», dijo Pennesi. «La mayoría son legalmente ciegos, incluso a una edad temprana, y perderán la visión a lo largo de su vida, y algunos quedarán completamente ciegos».
El estudio mostró resultados positivos en más de la mitad de los involucrados en el estudio, incluidos los dos niños involucrados. Se espera que los resultados de este estudio allanen el camino para futuras investigaciones y ayuden a más niños con enfermedades oculares genéticas similares.
Cómo funciona CRISPR
Pennesi dijo que esta forma de amaurosis congénita del Leber es causada por mutaciones en un gen llamado CEP290 y que si alguien tiene dos mutaciones en este gen en particular, tendrá esta enfermedad.
Para determinadas enfermedades oculares genéticas, existe la opción de abordar el problema mediante una terapia de reemplazo genético, utilizando productos como Luxturna. Pero Pennesi dijo que este gen en particular es demasiado grande para ser viable para el reemplazo genético, razón por la cual el equipo utilizó CRISPR.
Pennesi dijo que las herramientas CRISPR-Cas que utilizaron son «esencialmente proteínas bacterianas que pueden cortar el ADN» y se utilizaron originalmente «para que las bacterias se protegieran contra los virus». La herramienta CRISPR altera estas proteínas para que puedan cortar el ADN humano.
«El ensayo fue patrocinado por una empresa llamada Editas y diseñaron un vector que es esencialmente la envoltura de un virus», dijo. «Dentro de eso hay diferentes componentes, incluida una proteína Cas, que puede cortar el ADN, y luego dos ARN guía que actúan como balizas de localización para llevar esa proteína Cas al lugar donde está la mutación».
Esta mutación actúa como una «señal de parada» en los pacientes que impide que se produzca una determinada proteína, la causa de la pérdida de visión. La proteína Cas está diseñada para cortar esa mutación y permitir que la proteína funcione normalmente.
«Curiosamente, aunque estos pacientes tienen una pérdida de visión muy grave, todavía hay fotorreceptores presentes en sus retinas, pero simplemente no funcionan», dijo Pennesi.
“Cuando se restablece la función de las proteínas, se puede obtener una mejora en la visión. Y así, vimos que en varios de los pacientes en los que mejoraron su sensibilidad a la luz, algunos mejoraron su agudeza visual, algunos mejoraron su capacidad para realizar una prueba de movilidad y muchos de ellos informaron mejoras subjetivas. simplemente en sus tareas diarias de la vida”.
La proteína CRISPR-Cas se insertó en los ojos de los pacientes sacando un poco del gel del ojo y usando una aguja muy fina, aproximadamente del tamaño de un cabello, para inyectar las cápsulas del virus en el ojo.
¿Planes para el futuro?
Pennesi habló muy positivamente sobre los resultados del estudio, especialmente porque ambos niños participantes en el estudio informaron de una mejora en su visión gracias a CRISPR.
«Eso es muy emocionante, porque es ciertamente posible que cuanto más jóvenes tratemos, podamos obtener mejores resultados», dijo. “Pero incluso algunos de los pacientes mayores también mostraron mejoras, lo que significa que puede que no sea demasiado tarde para muchos pacientes. De hecho, creo que uno de nuestros mejores pacientes tenía 59 años.
«Creo que vamos a utilizar esta tecnología en el futuro para otros genes».
En cuanto a las preocupaciones en torno a CRISPR y su potencial para afectar otros genes, Pennesi dijo que había un elemento positivo en el hecho de que se inyectara en el ojo, ya que no se introduce en todo el cuerpo.
«No irá al sistema reproductivo», dijo. “Así que esto no es algo que se pueda transmitir. Además, podemos diseñar los vectores para que sean específicos y se dirijan a un determinado tipo de célula, podemos controlar la expresión de la proteína de modo que solo estén en un determinado tipo de célula.
“Pero siempre debemos ser conscientes de la posibilidad de que haya efectos fuera del objetivo. Y esta es una razón por la que necesitaremos monitorear a estos pacientes, probablemente por el resto de sus vidas, para asegurarnos de que no haya efectos adversos. Pero creo que por la forma en que lo estamos haciendo aquí, hemos sido muy cautelosos y hemos implementado muchos tipos de mecanismos de protección”.
Pennesi habló positivamente sobre CRISPR para el tratamiento de enfermedades oculares, pero no cree que sea una solución única, ya que hay cientos de genes diferentes relacionados con las enfermedades oculares y podría ser difícil crear cientos de terapias genéticas diferentes. .
«Creo que, al final del día, curar estas enfermedades no será solo un tratamiento, sino que probablemente será una combinación», dijo Pennesi. “Al igual que cuando se trata el cáncer, rara vez se administra un solo medicamento, generalmente es una combinación de varios medicamentos para poder obtener un efecto sinérgico. Por eso estamos explorando todas las diferentes vías”.
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