Debido a un defecto genético, algunas personas tienen niveles elevados de colesterol LDL “malo”. Esto aumenta el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral. Si los afectados fueran sometidos a pruebas genéticas y sus familiares informados, se podrían salvar muchas vidas.
La mayoría de la gente no sabe que el riesgo de sufrir un ataque cardíaco aumenta debido a la herencia.
Cuando un joven sufre un infarto o un derrame cerebral se produce un shock. No sólo para los afectados, sino también para quienes les rodean. Y, sin embargo, a pesar de todo el dolor agudo, los familiares deben recordar que ellos también podrían estar en peligro. Porque existe un riesgo hereditario del que la mayoría de la gente no es consciente.
«Es triste que el riesgo hereditario de enfermedad cardiovascular a menudo sólo se descubra después de una catástrofe», afirma Isabella Sudano, profesora de medicina interna y jefa de la consulta de lípidos del Hospital Universitario de Zúrich.
En estos casos, las víctimas no sólo son los fumadores y las personas con sobrepeso que se resisten a practicar deporte, sino también los jóvenes y deportistas que se alimentan de forma saludable. Un ejemplo de factor de riesgo es la lipoproteína(a) en la sangre, que debe medirse una vez en la vida. Otro ha estado en los titulares durante décadas, pero a menudo se pasa por alto.
«Existe una percepción errónea entre el público sobre el colesterol», afirma Isabella Sudano. «No sólo las personas que comen mal tienen niveles altos de colesterol; para la mayoría de las personas, los factores hereditarios son el factor decisivo».
Este es también el caso de Claude Meyer (nombre cambiado). Cuando se enteró del infarto de su hermano, no podía creer lo que le había pasado a él. Este hombre de 55 años se alimentaba sanamente, era delgado, deportista y no fumaba; en realidad no es alguien a quien se podría esperar que tuviera un problema cardíaco a esta edad. Sobrevivió gracias al tratamiento de emergencia con catéter. Pero no pasó mucho tiempo antes de que Claude Meyer descubriera, gracias a un test genético, que él también estaba a punto de sufrir un infarto: sólo es dos años menor y porta el mismo gen patógeno que su hermano.
“Tasas de lípidos en sangre”
El defecto genético provoca un aumento de los niveles del llamado colesterol LDL (LDL-C). El diagnóstico médico correspondiente es: hipercolesterolemia familiar. Esto afecta aproximadamente a una de cada 250 personas, o sea a más de 30.000 suizos. La mayoría de ellos, probablemente el 85%, no tiene idea.
LDL-C significa colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad: es un complejo de varios miles de moléculas diferentes, de las cuales aproximadamente la mitad es colesterol y el resto son grasas clásicas (triglicéridos) y proteínas. Estos últimos se encuentran en la superficie y garantizan que las partículas de grasa se disuelvan en la sangre acuosa. «Son básicamente taxis para los lípidos sanguíneos», explica Sudano.
La apolipoproteína B-100 (Apo-B-100) es característica del LDL-C. Esto lo reconocen las células con el receptor de LDL-C, tras lo cual se absorbe todo el complejo. Esto significa: menos LDL-C en la sangre. Sin embargo, si se altera la absorción en las células, queda demasiado C-LDL en la sangre. Se acumula en las paredes de las arterias. Los vasos se estrechan y, por tanto, dejan pasar cada vez menos sangre.
Tres grupos de mutaciones genéticas conducen a la hipercolesterolemia familiar. En Claude Meyer y su hermano, los receptores Apo-B-100 están modificados para que se unan peor al LDL-C. Otra mutación afecta a la apolipoproteína B-100. Se puede modificar para que se una menos bien al receptor. La enzima PCSK9 también desempeña un papel. Se acopla al receptor de LDL-C, que posteriormente se absorbe en la célula y se descompone; en algunas personas esta función se ve potenciada por razones genéticas. En los tres casos, queda más C-LDL en la sangre.
El resultado de tales cambios hereditarios son niveles de colesterol mucho más altos que en personas que no poseen los genes correspondientes. «Se sospecha hipercolesterolemia familiar si los valores de LDL-C superan los 5 milimoles por litro», explica Isabella Sudano.
La placa ya no desaparece.
La buena noticia para los afectados: ahora es fácil reducir el colesterol LDL y los riesgos asociados a él. «La mejor evidencia de eficacia es la de las estatinas», dice Sudano. «No sólo reducen el colesterol LDL, sino que también estabilizan la placa». A primera vista puede parecer extraño, porque estos depósitos acaban provocando problemas circulatorios, por ejemplo en el corazón, si se encuentran en un estado avanzado.
“Sin embargo, lo más peligroso es la placa inestable”, explica David Nanchen, profesor del Departamento de Promoción y Prevención de la Salud del Hospital Universitario de Lausana. Si partes de la arteria se desprenden, pueden quedar atrapadas en las ramas delgadas de las arterias y cortar por completo el flujo sanguíneo allí. Si esto sucede en las arterias coronarias, se produce un infarto, un derrame cerebral en el cerebro y una embolia pulmonar en los pulmones.
Una vez que la placa se haya asentado en los vasos, nunca desaparecerá. «Pero si se almacena una gran cantidad de LDL-C, migran más células inmunitarias», explica Isabella Sudano. «Se produce una inflamación que hace que la placa se vuelva inestable». Las estatinas contrarrestan esto. Para los pacientes que no pueden tolerarlos, ahora existen buenas alternativas, como los nuevos inhibidores del PSCK9 que se inyectan.
«Estos medicamentos garantizan que haya más receptores para el LDL-C, especialmente en el hígado, y así se elimine más LDL-C de la sangre», explica David Nanchen. «Si sus niveles de colesterol son demasiado altos por razones genéticas, debe tomar medicamentos lo antes posible». Cuanto más tiempo permanecen los niveles altos de colesterol en el cuerpo, más dañado se vuelve el sistema vascular.
Los cardiólogos pretenden reducir los niveles de LDL-C entre un 50 y un 60 % en personas con riesgo hereditario. En pacientes que ya han sufrido una oclusión vascular grave, el valor se fija aún más bajo, por ejemplo prescribiendo simultáneamente un medicamento adicional para reducir el colesterol.
Busque variantes genéticas
«Los medicamentos son sólo una parte del tratamiento», dice David Nanchen. “Los cambios en el estilo de vida difícilmente pueden influir en el nivel de colesterol LDL. El riesgo de enfermedad cardiovascular sigue siendo reducido si no se fuma, se sigue una dieta mediterránea y se hace ejercicio con regularidad».
Pero, ¿cómo sabes que estás en riesgo hereditario? Los niveles altos de colesterol inicialmente no causan ningún síntoma. En un estudio realizado en el Hospital Universitario de Lausana, se somete a pruebas genéticas a personas que ya han sufrido eventos cardiovasculares y que además tienen niveles de colesterol muy altos.
Los médicos buscan cuatro variantes genéticas diferentes. Cada uno de ellos es dominante, lo que significa que un rasgo genético, ya sea de la madre o del padre, es suficiente para desarrollar hipercolesterolemia familiar. Existe un 50% de posibilidades de que los padres, hijos o hermanos también se vean afectados.
En el estudio, los pacientes diagnosticados tuvieron la oportunidad de invitar a sus familiares a someterse a la prueba vía SMS y establecer contacto con los médicos del estudio. Esto se llama detección en cascada. De esta manera también Claude Meyer fue advertido del destino que le amenazaba.
«Conseguimos descubrir un total de 160 personas en riesgo», afirma David Nanchen. «Esperamos que con nuestro estudio podamos convencer a la Oficina Federal de Salud Pública de que en el futuro se cubrirán los costes de las pruebas genéticas y del cribado familiar».
El procedimiento aún no está disponible para la población general. Sin embargo, todo el mundo puede hacer algo: determinar su valor de LDL-C. «Es una decisión acertada hacerlo temprano si hay antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular», dice David Nanchen. “Si es así, deberías controlar tu LDL-C a más tardar a los 20 años. Y por lo demás, generalmente a los 40”.
El análisis de sangre se realiza como parte de un chequeo y puede salvar la vida de personas que padecen colesterolemia familiar; para todos los demás puede ser un incentivo para mejorar su estilo de vida y, por tanto, reducir su riesgo de enfermedades cardiovasculares.