Los científicos han descubierto que una mutación genética no codificante llamada RNU4-2 es la causa de las llamadas formas múltiples de retraso mental.
Publika.az La revista «Nature Medicine» publicó información al respecto.
Los expertos llegaron a esta conclusión como resultado de una extensa investigación sobre variaciones raras en las partes no codificantes del ADN humano. Se utilizaron más de cinco mil datos genéticos de diferentes tipos de retraso mental y 46 mil personas sanas.
Toda esa gente era inglesa. Los científicos observaron que en el 60% de los casos estudiados no fue posible explicar por qué y cómo se formó y desarrolló el retraso mental en las personas.
En los círculos científicos se cree que la mayoría de estos casos están relacionados no sólo con mutaciones en genes que codifican diversas proteínas, sino también con mutaciones en genes no codificantes presentes en el ADN humano. Más concretamente, la disfunción del gen RNU4-2 provoca diversos síndromes de retraso mental en decenas de miles de personas.
Huseyn Ibadli
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