BARCELONA (EFE).— Científicos del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona han identificado una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que afecta prácticamente a todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4.
La investigación, publicada ayer en la revista «Nature Medicine», cambia la concepción sobre los efectos de este gen y abre las puertas a nuevos enfoques en la investigación sobre el Alzheimer, la forma más común de demencia que afecta a millones de personas en todo el mundo. mundo.
“Esta es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOE4, con más del 95% de probabilidad desarrollarás la biología del Alzheimer a los 65 años”, explicó Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria de el Servicio de Neurología de Sant Pau.
Desde hace décadas la comunidad científica sabe que APOE4 está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, pero hasta ahora no se había establecido que este gen pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.
“Muchos de los genes que se publican y estudian son muy importantes desde el punto de vista fisiopatológico –como posibles factores en el desarrollo de la enfermedad–, pero no informan a la persona ni a la familia de su riesgo individual” de acabar con Alzheimer enfermedad, dijo el especialista.
Con esta nueva investigación, la variante genética APOE4 ya no es sólo un factor de riesgo, como se creía hasta ahora, sino que constituye una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer.
De esta manera estaría al mismo nivel que otras dos formas ya clasificadas como tales: el Alzheimer asociado al síndrome de Down -dos patologías extremadamente ligadas desde el punto de vista genético- y el Alzheimer autosómico dominante, una forma rara de demencia con una genética determinada.
En el caso de APOE4, se estima que entre un 2 y un 3% de la población general tiene esta variante genética y, entre los pacientes de Alzheimer, representa entre un 15% y un 20%.
“Estamos hablando de millones de personas en España y muchos más millones en Europa y en todo el mundo, por lo que estamos ante una oportunidad”, afirmó Juan Fortea.
En este sentido, el descubrimiento podría permitir, a partir de ahora, que las investigaciones, la prevención y los tratamientos existentes para frenar la progresión de la enfermedad, y los que llegarán próximamente, estén mejor enfocados a este segmento de la población con esta característica genética.
“Estas personas necesitan estar entre las primeras de la lista a la hora de recibir estas intervenciones y probablemente necesiten un seguimiento mucho más profundo que las personas que tienen otras condiciones genéticas de menor riesgo”, indicó.
En investigaciones futuras, tener esta definición de una nueva forma genética de Alzheimer se puede utilizar para desarrollar ensayos clínicos dirigidos a este grupo específico para avanzar en un modelo de medicina personalizada.
«El Alzheimer nos ofrece esta oportunidad, porque es una enfermedad lenta, que dura décadas, en la que ya podemos determinar la presencia de la biología del Alzheimer con biomarcadores, como la TAU y las proteínas beta amiloides, por lo que se trata de impulsar estudios clínicos que puedan prevenir o retrasar el desarrollo de la enfermedad».
Aunque el investigador ve con «esperanza» esta «nueva era del Alzheimer», gracias a las herramientas existentes y a las que se están estudiando «para modificar el curso de la enfermedad», subrayó que es prematuro recomendar el cribado de la población antes el inicio de los síntomas para determinar quién tiene APOE4, ni tampoco se hace con los niveles de amiloide, sobre todo porque no existe un tratamiento específico que cure la enfermedad.
En una investigación publicada ayer, los investigadores evaluaron cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en homocigotos APOE4, dos copias del mismo gen, para determinar el riesgo de desarrollar Alzheimer.
Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluidas muestras de 273 homocigotos APOE4 del Centro Nacional de Coordinación del Alzheimer de EE. UU.
También datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluidos 519 homocigotos APOE4 de cinco grandes cohortes de Europa y Estados Unidos, incluida la Fundación Pasqual Maragall.
Los hallazgos sugieren que prácticamente todos los homocigotos APOE4 presentaban patología de Alzheimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados a la enfermedad a los 55 años que las personas con otro tipo, APOE3.
A los 65 años, más del 95% de los homocigotos APOE4 mostraban niveles anormales de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo (una característica patológica temprana clave en la enfermedad de Alzheimer) y el 75% tenían exploraciones de amiloide positivas.
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2024-07-20 01:36:05