MADRID (EFE).— Científicos de varios centros de investigación estadounidenses han realizado el mayor análisis de una sola célula del cerebro de personas que padecen esquizofrenia, obteniendo un mapa de cómo actúan los genes que aumentan el riesgo de padecer este grave trastorno mental. , afectan a células cerebrales específicas.
Las revistas “Science”, “Science Translational Medicine” y “Science Advances” han publicado más de una docena de artículos del consorcio “PsychENCODE”, creado en 2015 y dedicado a dilucidar los mecanismos moleculares subyacentes a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y las enfermedades mentales del espectro autista. .
Estos objetivos suponen un reto, entre otras cosas, debido al tamaño y la complejidad del cerebro humano.
Desde el lanzamiento del consorcio, los investigadores han identificado varios cientos de nuevos genes de riesgo para estos trastornos mentales y han revelado ventanas de tiempo «críticas» durante el desarrollo del cerebro en las que estos genes pueden influir más en el proceso de la enfermedad.
Muchos de los estudios publicados se centran en la esquizofrenia. Investigadores del Hospital McLean y Mount Sinai han descubierto nuevos datos «importantes» sobre la biología molecular de este trastorno.
Su investigación representa el análisis unicelular más grande hasta la fecha en el cerebro de personas con esquizofrenia y un mapa a escala poblacional, el primero en su tipo, de los componentes reguladores del cerebro que proporciona «conocimientos fundamentales» sobre la patogénesis de la esquizofrenia. . Trastornos mentales según los autores.
«Necesitamos desesperadamente nuevas vías para desarrollar tratamientos para la esquizofrenia y otras enfermedades mentales graves», dice Panos Roussos en un comunicado del Hospital Mount Sinai.
Según Roussos, “ahora contamos con la tecnología y la metodología necesarias para profundizar más que nunca en la biología de las enfermedades neuropsiquiátricas, y creemos que con nuestras últimas investigaciones hemos avanzado significativamente en este campo”.
Este trabajo descubre qué tipos de células expresan de manera diferente genes asociados con el riesgo de esquizofrenia, qué funciones biológicas se ven afectadas dentro de esas células y qué factores de transcripción (proteínas involucradas en la regulación del ADN) son importantes para estos cambios.
Para el nuevo estudio, los equipos realizaron un análisis unicelular integral de los cambios transcriptómicos (qué genes se expresan en qué células) en la corteza prefrontal humana, examinando tejido cerebral post mortem de 140 individuos en dos cohortes independientes. Sus análisis incluyeron más de 468.000 células.
Descubrieron «conocimientos sin precedentes» sobre la base celular de la esquizofrenia, vinculando factores de riesgo genéticos con poblaciones neuronales específicas. Específicamente, vieron que las neuronas excitadoras eran el grupo celular más afectado, con cambios transcripcionales que involucraban vías de desarrollo neurológico y relacionadas con la sinapsis. Los autores señalan que estos hallazgos podrían allanar el camino para intervenciones específicas y tratamientos personalizados para la esquizofrenia, mejorando potencialmente los resultados clínicos de los afectados.
«Este conocimiento permitirá que los tratamientos futuros se adapten a genes y tipos de células específicos, así como a individuos con esquizofrenia», señala W. Brad Ruzicka del Hospital McLean en otra nota.
Los científicos ahora están trabajando para extender estos hallazgos a otras regiones del cerebro y al impacto molecular de otras enfermedades psiquiátricas, como el trastorno bipolar.
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2024-07-28 13:45:07