MADRID, (EUROPA PRESS) – Un estudio de ADN ha identificado un tercer grupo de ancestros japoneses con posibles vínculos con el noreste de Asia, el del llamado pueblo Emishi, procedente del noreste de la isla de Honshu.
El descubrimiento, publicado en Science Advances por investigadores del Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integrativas, desafía la creencia arraigada de que había dos grupos ancestrales principales en Japón: los indígenas cazadores-recolectores-pescadores Jomon y los agricultores de arroz inmigrantes del este de Asia. . .
La población japonesa no es tan genéticamente homogénea como todo el mundo piensa, afirma Chikashi Terao de RIKEN, quien dirigió el estudio. «Nuestro análisis reveló la estructura de subpoblación a gran escala de Japón, que está muy bien clasificada según la ubicación geográfica del país», añadió en un comunicado.
El equipo de Terao llegó a estas conclusiones tras secuenciar el ADN de más de 3.200 personas en siete regiones de Japón, desde Hokkaido en el norte hasta Okinawa en el sur. Se trata de uno de los mayores análisis genéticos realizados hasta el momento en una población no europea.
Los investigadores utilizaron una técnica llamada secuenciación del genoma completo, que revela la composición genética completa de un individuo (los tres mil millones de pares de bases de ADN). Proporciona aproximadamente 3.000 veces más información que el método de microarrays de ADN, que se ha utilizado más ampliamente hasta ahora. «La secuenciación del genoma completo nos brinda la oportunidad de analizar más datos, lo que nos ayuda a encontrar cosas más interesantes», dice Terao.
Para mejorar aún más la utilidad de los datos y examinar posibles vínculos entre genes y ciertas enfermedades, él y sus colaboradores combinaron la información del ADN obtenida con datos clínicos relevantes, incluidos diagnósticos de enfermedades, resultados de pruebas e información del historial médico y de familiares. Compilaron todo esto en una base de datos conocida como la Enciclopedia Japonesa de Biblioteca de Secuenciación del Genoma Completo/Exoma (JEWEL).
Un tema de particular interés para Terao fue el estudio de variantes genéticas raras. «Creemos que las variantes raras a veces pueden rastrearse hasta poblaciones ancestrales específicas y podrían ser informativas para revelar patrones de migración a pequeña escala dentro de Japón», explica.
Su intuición resultó correcta y ayudó a revelar la distribución geográfica de los antepasados japoneses. La ascendencia jomon, por ejemplo, es más dominante en las costas subtropicales del sur de Okinawa (detectada en el 28,5% de las muestras), mientras que es más baja en el oeste (sólo en el 13,4% de las muestras).
En cambio, las personas que viven en el oeste de Japón tienen una mayor afinidad genética con los chinos Han, lo que, según el equipo de Terao, probablemente esté asociado con la afluencia de inmigrantes del este de Asia entre el 250 d. C. y el 794 d. C. y también se refleja en la adopción histórica global de los chinos. legislación, lengua y sistemas educativos en esta región.
La ascendencia Emishi, por otro lado, es más común en el noreste de Japón y disminuye hacia el oeste del país.
Los investigadores también examinaron JEWEL en busca de genes heredados de neandertales y denisovanos, dos grupos de humanos arcaicos que se cruzaron con el Homo sapiens. “Estamos interesados en saber por qué los genomas antiguos se integran y mantienen en secuencias de ADN humano moderno”, dice Terao, quien explica que dichos genes a veces se asocian con ciertos rasgos o condiciones.
Por ejemplo, otros investigadores han demostrado que los habitantes del Tíbet tienen ADN derivado de los denisovanos dentro de un gen llamado EPAS1, que se cree que les ayudó a colonizar entornos de gran altitud. Más recientemente, los científicos han descubierto que un grupo de genes heredados de los neandertales en el cromosoma 3 (un rasgo que se encuentra en aproximadamente la mitad de todos los habitantes del sur de Asia) está relacionado con un mayor riesgo de insuficiencia respiratoria y otros síntomas graves de COVID-19.
El análisis del equipo de Terao arrojó luz sobre 44 regiones de ADN antiguo presentes en los japoneses modernos, la mayoría de las cuales son exclusivas de los asiáticos orientales. Estos incluyen un derivado Denisovan, ubicado dentro del gen NKX6-1, que se sabe que está asociado con la diabetes tipo 2, que los investigadores creen que podría afectar la sensibilidad de una persona a la semaglutida, un medicamento oral usado para tratar la enfermedad. También identificaron 11 segmentos derivados de neandertales relacionados con enfermedades coronarias, cáncer de próstata, artritis reumatoide y otras cuatro afecciones.
El equipo dirigido por RIKEN también utilizó datos sobre variantes genéticas raras para descubrir posibles causas de enfermedades. Por ejemplo, descubrieron que una variante de un gen llamado PTPRD tiene el potencial de ser «muy dañino» porque podría estar relacionado con la hipertensión, la insuficiencia renal y el ataque cardíaco, dice Xiaoxi Liu, científico principal del laboratorio de Terao y primer autor del artículo. el estudio. el estudio.
Además, el equipo observó una incidencia significativa de variantes, también llamadas variantes de pérdida de función, en los genes GJB2 y ABCC2, que están asociados con la pérdida de audición y la enfermedad hepática crónica, respectivamente.
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2024-08-21 00:59:05