Oliviero Toscani declaró que padece amiloidosis, una enfermedad, como él mismo contó al Corriere della Sera, que le llevó a perder 40 kg en un año. En su caso, todo empezó con piernas hinchadas y dificultad para caminar. La hinchazón de las piernas es sólo uno de los síntomas que pueden manifestarse como patología, o mejor dicho como enfermedad, ya que bajo el paraguas de la «amiloidosis» se esconden diversos trastornos.
Qué es la amiloidosis y a cuántas personas afecta
El término amiloidosis se refiere a unos cuarenta tipos diferentes de enfermedades que afectan a unas 800 personas al año. segundo el Instituto Superior de Salud (ISS). Se trata de enfermedades raras, unidas en distintos tipos por «proteínas que se pliegan de forma anómala fuera de las células, en depósitos o fibrillas de amiloide», explica a Salute. Giovanni Palladinijefe del Centro para el Estudio de la Amiloidosis Sistémica de la Fundación IRCCS Policlínico San Matteo de Pavía. Estos depósitos de amiloide pueden afectar diferentes áreas del cuerpo, alterando el funcionamiento de órganos y tejidos, y efectivamente «bloqueando» el cuerpo, como afirmó Toscani.
Los distintos tipos de amiloidosis y los síntomas.
Clásicamente se distinguen las formas localizadas o sistémicas de la enfermedad, si afectan a múltiples órganos. Aunque las formas localizadas, continúa Palladini, son generalmente formas benignas, que se presentan con nódulos. “Por el contrario, las formas sistémicas afectan a todos los órganos o pueden afectar a todos los órganos”. Y esta es una de las razones por las que la atención al paciente, sugiere Palladini, debe realizarse en centros que sean capaces de abordar todos los aspectos posibles de la enfermedad, con especialistas en neurología, hematología, cardiología y nefrología, por ejemplo.
Incluso hablar de síntomas relacionados con la amiloidosis, considerando esta manifestación multiorgánica, puede inducir a error. El Instituto Superior de Salud enumera varios – desde entumecimiento de manos y pies, hasta dolor en el pecho, latidos cardíacos irregulares, diarrea, agrandamiento de la lengua hasta el síndrome del túnel carpiano – pero también puede haber hinchazón en las piernas, pérdida de peso, cansancio, puedes leerlo en el sitio web Centro para el estudio de la amiloidosis sistémica.
puerta del corazon
Amiloidosis cardíaca, qué es y cuáles son las señales de alerta para distinguirla de la insuficiencia cardíaca
sobre Federico Mereta
Las manifestaciones dependen del tipo de amiloidosis y del grado de afectación de los diferentes órganos. “Todos los pacientes pueden tener problemas en múltiples órganos – añade a Salute Marco Luigetti, jefe de la Clínica de Neuropatías Periféricas de la Fundación Policlínica Universitaria Agostino Gemelli IRCCS y experto en amiloidosis – luego, en función de los síntomas más relevantes, se decide a quién derivar paciente, pero es deseable que todos los pacientes pasen por un equipo con diferentes expertos». Hablar de los síntomas de la amiloidosis también es difícil porque, continúa Palladini, la dependencia de las manifestaciones de los órganos afectados hace que estas enfermedades inicialmente imiten otras que afectan a los mismos órganos afectados: «Esto complica enormemente el diagnóstico de la amiloidosis y requiere mucha investigación experiencia de los médicos, que no suelen atender a más de treinta pacientes al año”, añade el experto.
el diagnostico
Si bien es cierto que existen alrededor de 40 tipos diferentes de amiloidosis, algunas formas son más comunes que otras. “La mayoría se remonta a una forma rápidamente progresiva, que afecta a las células que producen anticuerpos, provocando depósitos de amiloide de las cadenas ligeras de los anticuerpos – continúa Palladini – afecta principalmente a órganos como el corazón y los riñones, es rápidamente progresiva y es mortal si no se trata». Por este motivo, ante la sospecha clínica de amiloidosis, el primer paso es descartar que se trate de esta forma rápidamente progresiva, continúa el experto. Para ello no es necesario realizar ninguna prueba particular, la prueba diagnóstica necesaria puede ser realizada por todos los laboratorios de análisis clínicos con análisis de sangre y orina. Otras pruebas utilizadas en casos de sospecha de amiloidosis son las biopsias y las pruebas de imagen. “Hoy podemos, a partir de los análisis que realizamos en los tejidos, comprender a qué tipo de amiloidosis nos enfrentamos, recurriendo al tipo de proteína que se encuentra en los depósitos de amiloide”, añade Luigetti.
Otras formas comunes de amiloidosis son las llamadas amiloidosis seniles, en las que se acumula la proteína transtiretina (en la llamada forma salvaje), que afecta principalmente a personas mayores, especialmente a hombres, y tiene un curso más lento. También existen formas hereditarias de amiloidosis (algunas afectan siempre a la proteína transtiretina), y formas secundarias debidas a enfermedades inflamatorias, en las que se acumulan proteínas ligadas a la inflamación (como la proteína sérica amiloide A). Estas últimas formas están asociadas, por ejemplo, a enfermedades reumatológicas, pero hoy en día son bastante raras, gracias también a tratamientos que ayudan a controlar las enfermedades subyacentes, explica Luigetti.
Insuficiencia cardíaca y amiloidosis, una esperanza de mejora gracias a los anticuerpos
sobre Federico Mereta
Las terapias disponibles
Las amiloidosis son enfermedades raras que son graves si no se tratan. De hecho, si para algunas formas todavía no existen tratamientos -especialmente para las formas genéticas más raras-, para las más comunes hay varias terapias disponibles, algunas recientemente aprobadas y otras aún en desarrollo, explican los expertos. Las estrategias de tratamiento, recuerda Palladino, varían según la forma de la enfermedad y van desde enfoques de quimioinmunoterapia (como los que incluyen el anticuerpo monoclonal daratumumab), hasta terapias dirigidas que bloquean las proteínas circulantes impidiendo la formación de depósitos, hasta silenciadores genéticos para prevenir la producción de la propia proteína. En algunos casos, también se puede considerar el trasplante de células madre. También se están estudiando técnicas de edición genética para algunas formas hereditarias, concluye Palladino.
#Amiloidosis #qué #enfermedad #Oliviero #Toscani #los #síntomas #posibles #terapias
– 2024-08-29 21:03:05