Se ha identificado un nuevo grupo sanguíneo, el rarísimo Mal: los investigadores lo siguen desde hace más de medio siglo, desde que en 1972 se descubrió que a una mujer le faltaba misteriosamente una molécula, el antígeno AnWj, presente en la superficie de glóbulos rojos en el 99,9% de las personas.
Transfusiones más seguras
El descubrimiento del origen genético de esta enfermedad, publicado en la revista Blood realizado por investigadores del Servicio Nacional de Sanidad Sangre y Trasplantes del Reino Unido, eleva a 47 el número de sistemas de grupos sanguíneos conocidos hasta el momento (incluidos los famosos sistemas ABO y Rh) y allana el camino para transfusiones de sangre más seguras.
De hecho, los resultados de esta investigación permitirán el desarrollo de nuevas pruebas genéticas para detectar aquellos raros pacientes que son AnWj negativos, reduciendo así el riesgo de complicaciones asociadas con la transfusión.
Descubren un nuevo grupo sanguíneo: se llama Er
La explicación genética
La mayoría de las personas AnWj negativas deben su enfermedad a enfermedades hematológicas o a determinados tipos de tumores que suprimen la expresión del antígeno normalmente presente en la proteína Mal. Sólo un número muy pequeño de personas son AnWj negativas debido a una causa genética. Los investigadores lo descubrieron examinando no sólo la sangre del paciente identificado en 1972, sino también la de miembros de una familia árabe-israelí con cinco individuos AnWj negativos. Para cada persona se secuenció el exoma completo, es decir, el ADN que codifica las proteínas. Los resultados mostraron que los raros casos genéticos de negatividad al antígeno AnWj se deben a deleciones de secuencias de ADN en ambas copias del gen Mal.
El estudio «representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo, para finalmente establecer este nuevo sistema de grupo sanguíneo y poder ofrecer la mejor atención a pacientes raros pero importantes», comenta el primer autor del estudio. Luisa Tilley del NHS Blood and Transplant en Bristol. «El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros. No lo habríamos logrado sin la secuenciación del exoma, porque el gen que identificamos no era un candidato obvio y se sabe poco sobre la proteína Mal en los glóbulos rojos».
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– 2024-09-20 23:18:07