Si hoy sabemos algo más sobre las mutaciones genéticas que favorecen la aparición de algunos tumores, especialmente los que afectan a las mujeres, el mérito también es de aquellos personajes públicos que han hablado de su experiencia. Angelina JolieEn primer lugar, que heredó una mutación en el gen Brca 1 de su madre, que falleció a los 56 años a causa de un cáncer de ovario. Y más recientemente el modelo Bianca Baltique se sometió a una mastectomía profiláctica en 2022 tras descubrir la misma mutación, y que también se habría extirpado los ovarios si el cáncer no hubiera aparecido antes. Por otro lado, los estudios dicen que las alteraciones genéticas hereditarias son responsables del desarrollo de un 15-20% de los tumores de ovario, un 3% de los tumores de útero (endometrio) y un 5-10% de los tumores de mama.
Festival Saludo 2024: todos los protagonistas
Para saber si eres portador de una mutación hereditaria, o si un tumor tiene una alteración en el ADN, ahora están disponibles las pruebas genéticas. Identificar la mutación gracias a estas pruebas es extremadamente importante, ante todo, desde el punto de vista de la prevención: los familiares del paciente mutado pueden, a su vez, optar por conocer su estado y adoptar estrategias para reducir ellos mismos el riesgo de desarrollar un tumor. Pero las pruebas genéticas también permiten orientar a los médicos hacia terapias dirigidas muy eficaces: en el caso del cáncer de ovario, por ejemplo, la mutación los hace más sensibles a algunos quimioterapéuticos y a una clase de fármacos molecularmente dirigidos.
«Vamos a quitarnos la vida»: el programa del Festival Salute 2024
Entonces, ¿cuáles son las pruebas genéticas disponibles hoy en Italia y a quién van dirigidas? ¿Y cómo puede el Servicio Nacional de Salud garantizar la igualdad de acceso a todos los ciudadanos y pacientes que podrían beneficiarse del mismo? Hablará de esto en el escenario del Salute Festival 2024, viernes 25 en el Aula Magna de la Universidad de Padua, el Presidente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Padua Angelo Dei Tosjunto con Domingo Lorussoprofesor de Obstetricia y Ginecología de la Universidad Humanitas y Director de la Humanitas San Pio Elisabetta Gardini (FdI), cofundador del Intergrupo Parlamentario sobre Enfermedades Raras y Oncohematológicas.
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