Una enfermedad rara lo mató a los 22. El Príncipe Federico de Luxemburgo, hijo de Príncipe Roberto y su esposa Julia en Nassausobrino de Gran Duque HenriDurante algún tiempo había estado luchando contra la enfermedad de Polg. La muerte se remonta al 1 de marzo, pero la familia hizo públicas las noticias solo ahora publicando las fotos del niño en las redes sociales y compartiendo aquellos que fueron sus últimos momentos de vida. El padre había hablado repetidamente de las condiciones de Federico, fundador y director creativo de una asociación dedicada a la investigación y el estudio de esta enfermedad.
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¿Qué es la enfermedad de Polg?
Pero, ¿qué es la enfermedad de Polg? Se llama síndrome de alperios, o síndrome de alperios-huttenlocher y es una enfermedad genética mitocondrial que priva a las células del cuerpo de energía, lo que a su vez causa disfunciones e insuficiencias progresivas de varios órganos (cerebro, nervios, hígado, intestino, músculos, desgugación y función ocular, etc.). Como si escribiera Robert de Luxemburgo en el sitio web de la fundación, «había una batería defectuosa que nunca se recarga por completo». Y continúa: «Como en el caso de 300 millones de personas en todo el mundo, como sucedió para Federico, estas enfermedades suelen ser difíciles de reconocer incluso por los médicos y las familias de los pacientes pueden nunca saber qué sufren, ya que solo pueden identificarse muy tarde en su progresión».
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El diagnóstico
La enfermedad de Polg tiene una incidencia estimada en un caso de 100,000-250,000. Estamos hablando de una patología infantil grave caracterizada por la regresión del desarrollo neurológico, la crisis epiléptica refractaria al tratamiento, la insuficiencia hepática y, en algunos casos, la hipotonía y el retraso de desarrollo moderado. El síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen nuclear Polg, jefe de la replicación del ADN mitocondrial, presente en numerosas copias dentro de las orgías llamadas mitocondrias.
El diagnóstico se basa en resultados de análisis de laboratorio. «The neuronal spongiosis (loss of neurons) – reads the Telethon website – is not identifiable by magnetic resonance imaging (MRI), but determines brain atrophy and multiple lesions with accumulation of mobile water, visible signs with MRI. The biochemical analyzes show a deficit, in the liver and in the muscles, of the mitochondrial respiratory chain, a fundamental system for the production of energy in the mitochondrium. Esta es una consecuencia directa de la reducción de la cantidad de ADN mitocondrial «. El diagnóstico se confirma mediante un análisis genético que muestra la presencia de mutaciones en ambas copias políticas de Polg. El asesoramiento genético es posible, y el diagnóstico prenatal está disponible en familias donde se conocen las mutaciones específicas del gen involucrado.
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Los síntomas
Las mutaciones en el gen Polg pueden causar una amplia gama de síntomas, que varían según la edad de inicio y los órganos involucrados. Entre los eventos más comunes hay: debilidad muscular, debido al compromiso de los músculos esqueléticos; convulsiones y epilepsia, vinculadas a disfunciones neurológicas; problemas hepáticos, como insuficiencia hepática progresiva; Trastornos del movimiento, como la ataxia (falta de coordinación muscular) y la neuropatía periférica.
Diagnosticar esta enfermedad es muy difícil precisamente debido a la variabilidad de los síntomas. En algunos casos, las señales pueden manifestarse en la infancia, mientras que en otros pueden aparecer en la edad adulta. ? En el caso del Príncipe Federico, aparecieron cuando tenía 14 años.
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Tratamiento
En este momento todavía no hay una cura definitiva para las enfermedades causadas por mutaciones en el gen Polg, pero su gestión requiere un equipo médico especializado y un monitoreo continuo. Entonces, ¿el tratamiento es principalmente sintomático y puede incluir? terapias farmacológicas, para controlar las convulsiones y otros síntomas neurológicos; apoyo nutricional, para controlar los problemas metabólicos y garantizar una ingesta de energía adecuada; Fisioterapia, para mantener la funcionalidad muscular y mejorar la movilidad.
Con el progreso de la enfermedad, la traqueotomía, la ventilación artificial y el posicionamiento de un tubo gástrico pueden ser necesarios. Si el paciente está en la edad posterior a la entrada, se puede considerar, con una recomendación médica exclusiva, el trasplante de hígado para el tratamiento de la insuficiencia hepática. El pronóstico es desfavorable, con una esperanza de vida que varía de tres meses a 12 años desde el debut de la enfermedad.
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