Un equipo de investigadores de Consejo Superior para la Investigación Científica (CSIC) y el Universidad Autónoma de Madrid identificó una proteína que podría ayudar a proteger las neuronas en las personas con Enfermedad de HuntingtonUna condición neurodegenerativa con pocas opciones terapéuticas.
Al activar esta proteína, llamado PKD1En un área específica del cerebro, los científicos lograron resistir el daño que causa su destrucción en esta enfermedad. The Discovery, publicado en la revista Muerte celular y enfermedadPodrían abrir nuevas formas de desarrollar tratamientos que detengan el progreso de esta afección.
La investigación, dirigida por Teresa Iglesias, fue realizada por Investigación biomédica Sols-Moreal (IBM-CSIC-UM) inherente a la investigación En colaboración con el equipo de José J. Lucas y con la participación de los grupos de Eva Porlan y Miguel R. Campanero, los últimos tres de Centro de biología molecular de Severo Ochoa (CBM-CSIC-UM).
Características de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington, es un trastorno hereditario que causa la degeneración progresiva de las neuronas. Es causado por una mutación en el gen Httque causa una secuencia anormalmente larga de repeticiones y se traduce en una versión defectuosa de la proteína Cazador.
En condiciones normales, esta proteína realiza funciones esenciales durante el desarrollo embrionario y a lo largo de la vida en el cerebro, pero su versión alterada se acumula en las neuronas y las deteriora gradualmente.
Aunque la mutación está presente desde el nacimiento, los síntomas generalmente aparecen entre 30 y 50 años. El daño cerebral comienza en un área llamada ranuraque controla los movimientos voluntarios y las funciones cognitivas. Es allí donde las neuronas comienzan a morir en las primeras etapas de la enfermedad, mucho antes de que ocurran los primeros síntomas.
Ralentiza la neurodegeneración con PKD1
El nuevo estudio se centra en la proteína PKD1, que ayuda a las neuronas a defenderse Estrés oxidativoUn tipo de daño celular causado por el exceso de actividad química en el cerebro. Este estrés puede ser particularmente destructivo si se combina con Excito: Una sobreestimación de las neuronas que, en lugar de facilitar la comunicación celular, termina dañándolas.
Los investigadores descubrieron que, en pacientes con Huntington, la cantidad de PKD1 se reduce a neuronas estriadas, lo que las hace más vulnerables al daño. Por el contrario, en otras células cerebrales, como los astrocitos, esta proteína parece aumentar, lo que sugiere un desequilibrio en su regulación basada en el tipo de célula.
El avance clave del estudio fue el uso de una herramienta molecular diseñada específicamente para activar PKD1 solo en las neuronas. Al aplicarlo en cultivos neuronales y en el cerebro de ratones con un modelo de Huntington, observaron que las neuronas tratadas se resistieron mucho mejor al daño causado por la promoción.
«La actividad de esta proteína Chinasi es la clave para la supervivencia neuronal. Su pérdida contribuye al deterioro temprano de Huntington, pero su fortalecimiento podría ralentizar la neurodegeneración», dijo Ana Simón, una de las investigadoras del proyecto.
Implicaciones terapéuticas y contexto internacional
Aunque del CSIC subrayan que sigue siendo una investigación de fase experimental, aseguran que el descubrimiento representa un paso importante hacia las nuevas terapias para la enfermedad de Huntington. La estrategia de activación de PKD1 podría aplicarse en el futuro a través de las técnicas de terapia génica o el uso de moléculas que imitan su función protectora.
«Descubrir los mecanismos moleculares que PKD1 comienza a proteger las neuronas también podría tener un gran impacto en otras enfermedades neurológicas», dijo Álvaro Sebastián, otro de los autores del estudio, que ahora guía a su grupo en el grupo en el grupo Universidad de Madrid de compluta.
Este estudio es parte de la colaboración entre los equipos anteriores, en el marco de la Centro de Investigación Biomédica de Red (Cibra, ISCIII)Dentro de las áreas de enfermedades neurodegenerativas (Cybernetta) y cardiovasculares (CIBRCV).
Otras notas sobre la prevalencia y la proyección clínica
La enfermedad de Huntington afecta a aproximadamente 5-10 personas por cada 100,000 habitantes en Europa y América del Norte, pero rara vez se encuentra en Asia y África. En México, aunque no hay datos oficiales precisos, las estimaciones clínicas indican una prevalencia cercana a 1 por cada 100,000 personas. En este momento no hay cura para esta enfermedad y los tratamientos disponibles se limitan al manejo sintomático.
La proteína PKD1 (proteína China D1) pertenece a una familia serina/treonin chinasi involucrada en procesos clave como la supervivencia celular, el tráfico vesicular y la respuesta al estrés oxidativo. Su función neuroprotectora ya se había explorado en otros modelos de daño cerebral, como la enfermedad de accidente cerebrovascular y el Alzheimer, lo que fortalece su potencial como Objetivo terapéutico Común en diferentes enfermedades neurodegenerativas.
Según los datos de Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador ZubiránEn México, los esfuerzos de investigación en enfermedades neurodegenerativas han crecido en la última década, pero permanecen limitados por la falta de fondos apoyados. El modelo utilizado en este estudio con ratones transgénicos para Huntington es uno de los estándares internacionales en el desarrollo preclínico de las terapias.
La revista Muerte celular y enfermedadDonde se publicó el estudio, pertenece al grupo Grupo de publicación de la naturaleza Y tiene un factor de impacto superior a 9, que posiciona este trabajo entre la investigación de calidad científica de alta calidad en el campo de la biomedicina traslacional.
Paralelamente a estos progresos en España, otros centros internacionales, como Base En los Estados Unidos, las estrategias de neuroprotección en Huntington también explotan, incluida la agregación cambiada de Huntintetine, la edición genética con CRISPR/Cas9 y oligonucleidas (ASO). La activación de PKD1 posiblemente podría combinarse con algunos de estos enfoques para mejorar su eficacia clínica.
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Si está interesado en la neurociencia, descubra cómo PKD1 podría cambiar el tratamiento de enfermedades neurológicas.
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