Centro de evaluación de enfermedades genéticas y genéticas médicas. El Dr. Zeynep Ocak, entre las personas, el «síndrome de olor a los peces» conocido como enfermedad de Trimetilaminuria (TMAU) ha hecho declaraciones importantes sobre la enfermedad. La conciencia en este trastorno, que es un trastorno metabólico del origen genético, es de gran importancia tanto para el diagnóstico como para el manejo.
Prof. Dr. Jany, Trimetilaminuria, la digestión de algunos alimentos en el compuesto fragante del intestino de trimetilamina (TMA), el hígado no puede ser ineficaz debido al hecho de que no puede ser ineficaz, dijo. «Normalmente, la enzima FMO3 convierte esta sustancia en trimetilamina-N-óxido. Sin embargo, debido a los cambios patológicos en el gen FMO3, este proceso se acumula, TMA acomoda y libera del sudor, orina y respiración. El resultado es un olor agudo y permanente de los peces en la persona».
«La enfermedad a menudo se forma debido a mutaciones en el gen FMO3 y muestra la herencia autosómica (recesiva) auto -consciente», dijo. Dr. Enero, el gen FMO3 codificó la enzima en el hígado en el hígado, la enzima a cargo de la transformación. Dado que es una transición genética, los consejos y pruebas genéticas deben realizarse en familias con quejas similares.
Diagnóstico, el olor del paciente de observación clínica se puede insertar después de la sospecha de enero «, el nivel de trimetilamina en la orina ayuda a ver el diagnóstico, pero el método de diagnóstico más confiable es el análisis de la mutación en el gen FMO3», dijo.
Limite los alimentos altos de contenido de TMA
Aunque no existe un tratamiento definido para la trimetilaminuria, es de gran importancia evitar los alimentos que aumentan la formación de trimetilamina. El Prof. Dr. Jank, «huevos, mariscos, algunas legumbres e hígado como un límite alto de contenido de alimentos, carbono activo, antibiótico de baja dosis y vitamina B2 (riboflavina) El apoyo se puede manejar con métodos como la enfermedad», dijo. Además, la higiene personal, el manejo del estrés y el apoyo ambiental también son efectivos para citar la enfermedad.
El consejo genético es imprescindible
TMU no se refiere a la higiene, sino un trastorno genético. Dr. Enero, las siguientes advertencias: «Estas personas a menudo son excluidas de la sociedad debido al olor, tienen serias dificultades en educación y vida corporativa. Sin embargo, este no es un problema de limpieza, sino una enfermedad genética y bioquímica. Por lo tanto, el asesoramiento genético para las personas y sus familias es muy precioso en términos de apoyo psicológico y administrativo».