La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria asociada con niveles muy altos de colesterol y enfermedades cardíacas, no son diagnosticadas, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Clínica Mayo y publicado en la revista científica «Circulation: Genomic and Precision Medicine» con el autor principal Konstantinos Lazaridis, profesor griego de medicina personalizada en Mayo.
Las pruebas genéticas son la solución
Por lo tanto, millones de personas en todo el mundo corren el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral, a pesar de que existen tratamientos eficaces para la hipercolesterolemia familiar que pueden salvar vidas.
La solución, según el equipo de investigación, es ampliar el cribado genético de rutina para incluir la hipercolesterolemia familiar. Sólo así será posible identificar y tratar rápidamente a las personas afectadas por la enfermedad genética para evitar eventos cardiovasculares y muertes.
La mayoría de los casos pasan «fuera del radar»
Como mostró el nuevo estudio, casi el 90 por ciento de los participantes con hipercolesterolemia familiar no habrían sido seleccionados para las pruebas genéticas convencionales. Muchos de los participantes supieron que tenían el trastorno genético sólo después de que se les realizaran pruebas de ADN como parte de un programa de investigación poblacional de Mayo Clinic. Alrededor de 1 de cada 5 ya había desarrollado una enfermedad coronaria en el momento del diagnóstico (tardío).
El «punto ciego» en las recomendaciones
Como dijo el primer autor del nuevo estudio, Niloy Jewell Samander, gastroenterólogo de Mayo Clinic y experto en genética del cáncer en el Mayo Integrative Cancer Center: «Existe un punto ciego en las recomendaciones que actualmente se basan en los niveles de colesterol y los antecedentes familiares para determinar quién debe someterse a pruebas genéticas. Pero si podemos identificar tempranamente a las personas que están en riesgo de enfermedad cardiovascular, podremos intervenir tempranamente y cambiar el curso de su salud, salvando vidas».
Uno de los trastornos genéticos más comunes.
Y estamos hablando de muchas vidas, ya que la hipercolesterolemia familiar, que provoca niveles muy altos de colesterol LDL «malo» incluso después del nacimiento, es una de las enfermedades genéticas más comunes que afectan a 1 de cada 200-250 personas en todo el mundo.
El análisis genético revela al culpable «silencioso».
Los investigadores procedieron a secuenciar los exones, es decir, las regiones del genoma que codifican proteínas, en las que se produce el mayor número de mutaciones. Más de 84.000 personas en los sitios de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota participaron en el estudio Tapestry DNA, que es parte de un esfuerzo más amplio de Mayo Clinic (estrategia Precare) para llevar la genómica a la práctica clínica diaria.
El 75% no eran elegibles para las pruebas genéticas.
Se descubrió que 419 personas portaban variantes genéticas que se sabe causan hipercolesterolemia familiar; casi el 75% de las cuales no cumplían con los criterios existentes para las pruebas genéticas basadas en los niveles de colesterol o los antecedentes familiares, lo que indica una brecha significativa en la prevención.
Para concluir, el Dr. Samander enfatizó que el próximo paso importante para el equipo de investigación será hacer de las pruebas genéticas una parte clave de la medicina preventiva para que las personas de alto riesgo puedan identificarse antes y recibir tratamientos oportunos y apropiados que puedan salvarles la vida.
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