ROMA – Con motivo de Día Mundial de las Enfermedades Rarasla fundación Liga del Hilo Dorado reaviva la atención sobre patologías poco conocidas pero altamente incapacitantes, como los síndromes de Norrie, Usher y Goldenhar y las mutaciones genéticas SCN8A y ALG3, actualmente entre las principales causas de sordoceguera y pluridiscapacidad psicosensorial. El compromiso continúa entonces Liga del Hilo Dorado a través de la campaña “Juntos, un objetivo tras otro”, firmado por Arkage y en televisión con la voz narradora de Neri Marcorè, en apoyo a las donaciones periódicas.
Un desafío diario para miles de familias. Las enfermedades raras siguen siendo un desafío diario para miles de familias, con necesidades complejas y terapias a menudo aún insuficientes. Los datos de 2025 del Centro de Diagnóstico de la Fundación Liga del Hilo Dorado – que durante el último año ha atendido a 122 personas con sordoceguera y discapacidad psicosensorial múltiple, proporcionando 56 evaluaciones psicodiagnósticas y 66 intervenciones tempranas – cuenta una realidad significativa: más de 1 de cada 3 personas (35%) con sordoceguera y discapacidad psicosensorial múltiple en toda Italia padece una enfermedad rara.
Hasta la fecha se conocen aproximadamente 10.000 enfermedades raras. En Europa, una enfermedad se define como rara cuando no afecta a más de 5 personas por cada 10.000 personas. Sin embargo, en conjunto, estas patologías tienen un impacto enorme: hasta la fecha se conocen y diagnostican aproximadamente 10.000 enfermedades raras, que afectan a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo y aproximadamente 2 millones en Italia (el 70% de los casos afectan a pacientes pediátricos).
La Liga del Hilo Dorado se enfrenta a estas enfermedades todos los días. Y esto se debe a que algunos de ellos se encuentran entre las principales causas de sordoceguera y discapacidad psicosensorial múltiple. “Estar cerca de las personas con enfermedades raras y de sus familias es fundamental – afirma Patrizia Ceccarani, secretaria del Comité Técnico, Científico y Ético de la Base – y cada año, los datos de nuestro Centro de Diagnóstico confirman cómo estas patologías se encuentran, hasta la fecha, entre las causas de sordoceguera y discapacidad psicosensorial múltiple. En estos contextos, un programa educativo de rehabilitación específico para el desarrollo de los sentidos residuales y más allá representa una vía capaz de garantizar la consecución del mayor nivel posible de autonomía».
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